RNA测试确定了肌营养不良症的永利游戏网站

2019-02-03 08:15:02

作者:PHYLLIDA BROWN英国研究人员设计了一项新的检测方法来检测肌营养不良症的永利游戏网站,这是一种常见且致残的遗传性疾病该技术比现有的测试更准确可靠,只需少量血液样本,也可以帮助其他遗传性疾病的家庭,这些疾病难以或不可能筛查潜在的永利游戏网站 Duchenne肌营养不良症及其较轻微的形式Becker肌营养不良症是由X染色体上的肌营养不良蛋白基因突变引起的它们共同影响了3,000个中的1个男孩继承一个缺陷基因的女孩通过其第二个X染色体上的基因的正常拷贝来保护免受疾病,但是他们可以将有缺陷的拷贝传递给他们的儿子尽管研究人员知道肌营养不良蛋白基因的位置和序列,但他们发现很难向患者的亲属建议他们作为永利游戏网站的风险肌营养不良蛋白基因是巨大的,具有约200万个碱基对,并且它经常变异在大约三分之一的肌营养不良患者中,突变是一种全新的突变,实际上每个受影响的家庭都有不同的突变因此,医生最多只能根据家族病史和其他间接检查,为患者的女性亲属提供风险的统计估计在大约65%的肌营养不良患者中,突变是外显子的缺失或重复,即编码肌营养不良蛋白特定部分的功能序列 (只有约0.5%的肌营养不良蛋白基因似乎具有重要功能;其余基因不参与编码蛋白质)在另外35%的患者中,点突变(该基因的单个碱基对的交替)是该疾病的原因对于65%的外显子缺失或重复,很容易用基因探针鉴定突变然而,医生无法识别作为永利游戏网站的女性,因为他们的第二个X染色体掩盖了这个缺陷对于大多数亲属来说,检测突变的唯一方法是测量DNA重复或缺失区域的增加或减少,这可能是不可靠的 Roli Roberts和他在伦敦盖伊医院的同事现在找到了解决这些病人及其家人问题的方法关键是使用信使RNA而不是DNA因为转录后从RNA中去除了冗余序列,它仅由0.5%的功能基因组成,因此其体积仅为DNA的一部分 - 约14,000个碱基对可以使用聚合酶链反应扩增该可管理量的材料然后,研究人员可以通过在凝胶上运行产品并比较条带的位置,在视觉上比较缺陷基因与其正常对应物肌营养不良蛋白的mRNA主要存在于肌肉组织和大脑中采取肌肉组织样本是不切实际和令人不愉快的,但在其他组织中约1,000个细胞中也存在微量的肌营养不良蛋白RNA该团队现已成功扩增血细胞中肌营养不良蛋白mRNA的整个编码序列 “据我所知,之前没有人这么做过,”罗伯茨说研究人员通过比较正常序列患者的条带序列,确定了导致大约27个家庭发生疾病的精确缺失和重复所有突变均显示为患者和已知为载体的亲属的大小改变的条带(The Lancet,vol 336,p 1523)我们相信这种方法比现有方法具有明显的优势;罗伯茨说,它将收集我们之前无法获得的案例他强调,需要对更多家庭进行测试,并且该技术仍处于试验阶段该方法的一个缺点是它不能帮助疾病是由点突变引起的患者和家庭但罗伯茨希望他的团队能够在不久的将来发现这些缺陷他希望该技术还可以检测由大基因点突变引起的其他疾病的永利游戏网站和患者,例如血友病A基因对于遗传学家来说,该测试还应该带来另一个重要的好处: